Плейотропный эффект: что это такое? Краткий курс медицинской генетики

Плейотропия впервые была описана Г. Менделем. Плейотропный эффект — это влияние одного гена на развитие и проявление в фенотипе нескольких признаков. В сложном слове первая часть «плейо» или «плео» в переводе с греческого означает «множество» или «больше». Вторая составная часть термина — «тропо» — переводится как «поворот», «превращение».

Плейотропный эффект

Установлено, что плейотропные свойства характерны для большинства генов. Описываемое явление обусловлено биохимическими реакциями. Считается, что синтез белка-фермента, регулирующего развитие определённого признака, зависит от одного гена. Другие гены могут воздействовать на эти реакции, что приводит к качественному и/или количественному изменению признака.

Следовательно, закономерность в биологии «один ген обусловливает развитие одного признака» является условной. Каждый ген проявляется во взаимодействии с другими генами того же организма. Кроме этого, гены испытывают влияние условий внешней среды. Таким образом, генотип — не просто набор генов, а система взаимодействующих единиц наследственности.

Плейотропия в медицинской генетике — это множественное воздействие одного мутантного гена на фенотипические и клинические признаки. Изредка для этого явления используют слово «политропия» (от греческих слов «поли», означающего «много»). Термин в основном применяют в физической химии. В генетике говорят о плейотропии как о типе наследования, при котором один ген определяет множество признаков.

Примеры плейотропности

Грегор Мендель в опытах по скрещиванию гороха заметил, что у растений с пурпурными цветками присутствовали красные точки в основаниях листьев. Окраска семенной кожуры была серой или бурой. То есть ген, определяющий окраску лепестков, повлиял на развитие ещё не менее двух признаков.

Примеры плейотропии у разных представителей органического мира:

• ген, обусловливающий цвет лепестков, одновременно влияет на окраску других частей цветкового растения;


• белые голубоглазые коты хуже слышат;


• ген рыжего цвета волос обусловливает розоватую окраску кожи и наличие веснушек у человека.

Синдрома Марфана у человека — наследственное поражение соединительной ткани. Происходит мутация гена фибриллина. Вследствие аномального развития соединительной ткани возникают многочисленные нарушения опорно-двигательного аппарата, сердца и глаз.

Для человека с синдромом Марфана выявляются следующие аномалии:

• длинные гибкие пальцы кистей и стоп (арахнодактилия);
• гиперподвижность суставов;
• очень высокий рост;
• пороки сердца;
• близорукость.

Серповидно-клеточная анемия — наследственное заболевание человека. Биохимическая основа нарушения — замена одной из аминокислот, входящих в первичную структуру гемоглобина. В результате эритроциты меняют форму с округлой на серповидную, теряют способность транспортировать кислород. Одновременно с этим у человека возникают нарушения в работе сердечно-сосудистой, пищеварительной, выделительной и нервной систем. Ребёнок, гомозиготный по данному наследственному признаку, погибает ещё в детстве. Гетерозиготы живут дольше.

Смотри также: Полимерное действие генов: что такое полимеризация в биологии